13 منطقة جديدة في الحمض النووي مرتبطة بعُسر القراءة

اسكتلندا (المملكة المتحدة) - حددت أكبر دراسة وراثية حتى الآن 13 منطقة جديدة في الحمض النووي مرتبطة بعُسر القراءة. وعسر القراءة هو اضطراب تعليمي محدد يتميز بصعوبات في القراءة والكتابة والتهجئة والفهم. وينتج عن اختلافات في وظائف المخ وبنيته، مما يؤدي إلى تحديات في المعالجة الصوتية والذاكرة والانتباه.

ويؤثر عسر القراءة على الأفراد من جميع الأعمار والخلفيات ويمكن أن يؤثر على الحياة الأكاديمية واليومية. يمكن أن يساعد التحديد المبكر والتدخلات المناسبة الأفراد الذين يعانون من عسر القراءة على إدارة أعراضهم وتحسين أدائهم بشكل عام.

وأشارت الدراسات السابقة مع التوائم إلى أن عسر القراءة هو أمر وراثي في جزء كبير منه، مما يعني أن ظهوره يتأثر جزئيًا بالعوامل الوراثية الموروثة من الآباء والأجداد. ومع ذلك، فإن المتغيرات الجينية الدقيقة (أي الاختلافات الصغيرة في تسلسل الحمض النووي) المرتبطة بعُسر القراءة لم يتم تحديدها بوضوح بعد.

وأجرى الباحثون في جامعة إدنبره ومعهد ماكس بلانك لعلم اللغة النفسي ومعاهد أخرى مختلفة مؤخرًا أكبر دراسة على مستوى الجينوم حتى الآن لاستكشاف الأسس الجينية لعسر القراءة.

وتحدد ورقتهم البحثية، المنشورة في مجلة”بسيكياتري ترنزلايشنل”(الطب النفسي الترجمي) العديد من المواقع الجينية غير المعروفة سابقًا والتي وجد أنها مرتبطة بزيادة احتمالية الإصابة بعُسر القراءة.

وقالت هايلي ماونتفورد، زميلة أبحاث في كلية علم النفس بجامعة إدنبرة، لـميديكل اكسبريس: “كان الدافع وراء هذا البحث هو التحدي طويل الأمد المتمثل في تحديد الأساس الجيني لعسر القراءة، وهو اختلاف تعليمي شائع وموروث في كثير من الأحيان، ويتميز بصعوبات في القراءة أو التهجئة أو الكتابة.”

وأضافت أنه على الرغم من أن الدراسات السابقة قد كشفت عن بعض الارتباطات الجينية، إلا أن البحث في عسر القراءة لا يزال متخلفًا كثيرًا عن مرض التوحد أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، وظلت الآليات البيولوجية غير واضحة. “وقد سمح لنا توفر الإحصائيات الموجزة مؤخرًا من دراستين كبيرتين على مستوى الجينوم بدمجهما في تحليل تلوي أكثر قوة.”

كانت الأهداف الأساسية للدراسة الأخيرة التي أجرتها ماونتفورد وزملاؤها هي الكشف عن جينات جديدة مرتبطة بعُسر القراءة، مع اكتساب رؤية جديدة للأساس البيولوجي للاختلافات في القدرة على القراءة. بالإضافة إلى ذلك، أراد الباحثون استكشاف إمكانية أن تتنبأ النتائج الجينية للأشخاص (المعروفة أيضًا باسم المؤشر متعدد الجينات) بصعوبات القراءة.

وكجزء من دراستهم، حاولوا أيضًا تحديد ما إذا كان هناك اختيار تطوري حديث في عسر القراءة. أخيرًا، كان الفريق يأمل في تقليل الوصمة المرتبطة بعُسر القراءة من خلال تسليط ضوء جديد على العمليات البيولوجية الأساسية.

وبعد تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بعسر القراءة، حاول الباحثون فهم مساهمتها بشكل أفضل في بيولوجيا عسر القراءة باستخدام أدوات المعلومات الحيوية. بالإضافة إلى ذلك، قاموا بإنشاء مؤشر متعدد الجينات، والذي يقدر الخطر الجيني لإصابة الفرد بحالة معينة.

حاولت ماونتفورد وزملاؤها بعد ذلك تحديد مدى نجاح هذه التقديرات في التنبؤ بأداء القراءة لدى مجموعة من الأطفال. وأخيرا، قاموا بفحص الحمض النووي القديم الذي تم جمعه على مدى الـ15ألف سنة الماضية لاستكشاف كيفية تطور هذه الجينات مع مرور الوقت.

وقال ماونتفورد: “تمثل دراستنا أكبر وأقوى تحليل جيني لعسر القراءة حتى الآن”…لقد حددنا 80 منطقة مرتبطة بعسر القراءة، بما في ذلك 36 منطقة لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا على أنها مهمة. ومن بين هذه المناطق الـ 36، كانت 13 منطقة جديدة تمامًا دون أي ارتباط سابق يوحي بعسر القراءة. وهذا يوسع بشكل كبير فهمنا للهندسة الوراثية للسمات المرتبطة بالقراءة.”

ومن المثير للاهتمام أن الباحثين وجدوا أن العديد من الجينات التي اكتشفوها تنشط في مناطق الدماغ المعروفة بأنها لا تزال تتطور في المراحل المبكرة من الحياة. بالإضافة إلى ذلك، يبدو أنها تدعم إرسال الإشارات وإنشاء نقاط الاتصال (أي المشابك العصبية) بين الخلايا العصبية.

وقال ماونتفورد: “لقد كان مؤشرنا متعدد الجينات قادرًا على تفسير ما يصل إلى 4.7في المئة من التباين في القدرة على القراءة في عينة مستقلة، وعلى الرغم من تواضعه، إلا أن هذه خطوة ذات معنى نحو التحديد المبكر المحتمل لصعوبات القراءة.” “لم نعثر على أي دليل على الانتقاء التطوري الحديث لصالح أو ضد الجينات المرتبطة بعُسر القراءة، مما يشير إلى أنه لم يتأثر بأي تغييرات اجتماعية أو مجتمعية كبيرة حدثت خلال الـ 15 ألف سنة الماضية في شمال أوروبا.”

ويساهم العمل الأخير الذي قامت به ماونتفورد وزملاؤها بشكل كبير في فهم عسر القراءة وقدرات القراءة بشكل عام، وتسليط ضوء جديد على أسسها البيولوجية. وتمكن الباحثون من تحديد 13 موقعًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بعُسر القراءة، والتي كانت متورطة في عمليات نمو الدماغ المبكرة.

وكجزء من دراساتهم القادمة، يخطط الباحثون لإجراء تحليلات وراثية متعددة السمات. ستسمح لهم هذه التحليلات، على سبيل المثال، بمعرفة ما إذا كانت بعض الجينات المرتبطة بعُسر القراءة تتداخل مع الجينات المرتبطة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، وضعف اللغة، وغيرها من حالات النمو العصبي، مع تحديد الجينات الخاصة بالحالة أيضًا.